O médico radiologista Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues destaca um contraste que ajuda a dimensionar o peso da genética no câncer de mama: em estimativas internacionais, o risco ao longo da vida fica em torno de 12% na população geral e pode chegar a cerca de 70% em mulheres com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2. A diferença explica por que essas mulheres não seguem o calendário habitual de exames. Para elas, o rastreamento começa mais cedo, usa outros métodos e é planejado de forma individual.
O que os genes BRCA fazem no organismo
BRCA1 e BRCA2 são genes que participam do reparo de danos no material genético das células. Quando funcionam normalmente, ajudam a impedir que erros se acumulem e levem à formação de tumores. Uma mutação herdada compromete essa proteção e aumenta a probabilidade de câncer de mama, de ovário e, em menor grau, de outros órgãos.
A alteração é transmitida de pais para filhos, e cada filho de um portador tem 50% de chance de herdá-la. Homens também podem carregar a mutação e repassá-la, além de terem risco aumentado de câncer de mama e de próstata. Outros genes, como PALB2, TP53 e CHEK2, também estão associados a risco elevado, embora com frequência e intensidade diferentes.
Quem deve considerar o teste genético
O teste não é indicado para toda a população. A investigação faz mais sentido quando há sinais de padrão hereditário na família: câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos, câncer de ovário em qualquer idade, câncer de mama em homens, mais de um caso entre parentes próximos ou mutação já identificada em algum familiar.
O ideal é que a decisão passe por aconselhamento genético. Segundo Vinicius Rodrigues, a conversa com o especialista ajuda a interpretar o histórico familiar, escolher o exame adequado e entender o que um resultado positivo, negativo ou inconclusivo representa. No Brasil, planos de saúde cobrem o teste em situações definidas pela regulação da saúde suplementar.
Como o rastreamento muda para quem tem a mutação
A ressonância magnética passa a ser o exame principal. Diretrizes internacionais recomendam iniciá-la por volta dos 25 anos, com periodicidade anual, por ser o método mais sensível para tumores em mamas jovens e densas. A mamografia costuma ser associada a partir dos 30 anos, também anualmente.
Em muitos serviços, os dois exames são intercalados a cada seis meses, de modo que a mulher passe por algum tipo de avaliação de imagem duas vezes por ano. O exame clínico das mamas complementa o acompanhamento. Na avaliação de Vinicius Tadeu Sattin Rodrigues, a regularidade é decisiva nesse grupo, porque os tumores associados ao BRCA1 tendem a crescer mais rapidamente.
Medidas de redução de risco
Além do rastreamento intensificado, existem estratégias para reduzir a chance de a doença surgir. A mastectomia redutora de risco, cirurgia que retira o tecido mamário antes do aparecimento de qualquer tumor, diminui a incidência de forma expressiva. A retirada das trompas e dos ovários, em idade adequada, reduz o risco de câncer de ovário, para o qual não há rastreamento eficaz.
Medicamentos que bloqueiam a ação hormonal também podem ser considerados em alguns casos. A escolha entre vigilância e cirurgia é pessoal e envolve planos de gestação, idade, histórico familiar e preferências da paciente.
Informação que protege a família
Identificar a mutação em uma pessoa abre caminho para testar familiares de forma direcionada. Parentes que não herdaram a alteração podem seguir o rastreamento habitual, enquanto os portadores passam a ter acompanhamento específico desde cedo.
A informação genética, portanto, tem alcance que ultrapassa a própria paciente. Conforme pondera Vinicius Rodrigues, o benefício do teste depende do que se faz com o resultado, e o acompanhamento estruturado transforma um risco elevado em oportunidade de diagnóstico precoce ou de prevenção.
